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Displasia Campomelica OMIM 114290

E' una displasia scheletrica caratterizzata da nanismo rizomelico con incurvamento del femore e della tibia.

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Craniosinostosi

La craniosinostosi è una fusione prematura di una o più suture craniche cui consegue una caratteristica deformità del cranio a causa della...

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Screening I e II trimestre e Markers Ecografici

Lo screening ecografico delle anomalie fetali, sia esse legate ad alterazioni cromosomiche o ad anomalie congenite non originate da alterazioni...

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Sindrome di Ehlers-Danlos tipo 1 OMIM 13000 tipo 2 OMIM 130010

Col termine Sindrome di Ehlers-Danlos sono comprese un complesso eterogeneo di malattie ereditarie del tessuto connettivo distinte in sei tipi...

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Atresia Intestinale

L'atresia intestinale è l'ostruzione/assenza di una parte dell'intestino.

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