Il termine Campomelia o Camptomelia si riferisce alla caratteristica peculiare di questa patologia e cioè alle ossa lunghe "curve".

Caratteristicamente il femore è curvo anteriormente.

Dal punto di vista diagnostico la caratteristica più importante e significativa è infatti l'incurvamento del femore e della tibia; una caratteristica unica, ricorrente nel 75% dei feti affetti, è la presenza di un cariotipo di tipo maschile con genitali ambigui o femminili. 

Eziologia: mutazione del gene SOX-9 codificante la proteina SRY- box9 presente nel testicolo e nello scheletro; il gene SOX-9  appare fondamentale per la differenziazione testicolare.
Incidenza: rara (0.2/10.000 nati)
Outcome: è spesso letale nella prima infanzia, anche se sono stati riportati alcuni casi di sopravvivenza; la causa della morte è il distress respiratorio. 

DIAGNOSI DIFFERENZIALE: 1) Osteogenesi Imperfetta tipo I, III, IV (forme non letali) dove a volte non vi sono fratture e si verifica solo incurvamento delle ossa come nella displasia campomelica; può aiutare la ipomineralizzazione del calvario nella osteogenesi; 2) Displasia Tanatofora dove non vi è l’incurvamento della tibia e non vi sono le coste corte.

 Prognosi                                                                                                                                                                                               
Letale in epoca neonatale o infantile per insufficienza respiratoria.

Management
accurato studio ecografico
consulenza genetica
se non interruzione di gravidanza il management ostetrico è invariato.

Rischio di ricorrenza
La maggior parte è dovuta a mutazioni de novo autosomiche dominanti del gene SOX9. Sono state descritte anche forme autosomiche recessive.

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