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Risultati della ricerca (209)

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SRPS Short Rib Polydactiyly Syndromes o Sindromi Coste Corte con o...

Le SRPS sono un gruppo di displasie scheletriche a trasmissione autosomica recessiva. Sono descritti 4 tipi che rientrano nel gruppo delle displasie...

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Agenesia del dotto venoso

Il Dotto Venoso fa parte del sistema venoso ombelicale-portale fetale (UPVS) che comprende la vena ombelicale (UV), il sistema portale (VP) e il...

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Ureterocele

L'ureterocele consiste in una dilatazione congenita della porzione terminale dell'uretere

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Distrofia Toracica Asfissiante o Sindrome di Jeune OMIM 208500

E' una displasia scheletrica a prevalente interessamento toracico trasmessa con carattere autosomico recessivo. Il torace è molto stretto specie...

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Focus Ecogeno Intracardiaco o Golf Ball

Il Focus Ecogeno Intracardiaco (FEI) o Golf Ball (GB) fu descritto per la prima volta da Schechter nel 1987 e fu attribuito ad un ispessimento delle...

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