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Ipospadia

L'ipospadia è un difetto congenito in cui il meato uretrale assume una posizione anomala sulla superficie ventrale del pene.

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Approccio alla diagnosi ecografica delle Displasie Scheletriche

Le displasie scheletriche rappresentano un gruppo di malformazioni a differente eziopatogenesi, per la maggior parte di origine genetica, il cui...

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Congenital Genu Recurvatum (CRG) - Ginocchio Recurvato Congenito

Il ginocchio recurvato congenito (CRG) è una rara patologia caratterizzata da iperestensione del ginocchio con arti inferiori curvati anteriormente;...

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Acondroplasia - Acondroplasia Eterozigote (OMIM 100800)

L'Acondroplasia eterozigote (FGFR3 chondrodysplasia group) è la più comune displasia scheletrica non letale, compatibile con una vita normale e con...

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Nefronoftisi NPHP

La nefronoftisi (NPHP) rappresenta la causa più frequente di insufficienza renale in età pediatrica.

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