Risultati della ricerca (208)
Intestino iperecogeno
L'intestino è definito iperecogeno quando la sua ecogenicità è uguale o maggiore a quella delle ossa iliache.
Leggi tuttoDisplasia Boomerang OMIM 112310
La displasia boomerang è una sindrome letale estremamente rara con prevalente interessamento osseo.
Leggi tuttoSclerosi Tuberosa OMIM 191100
La sclerosi tuberosa è una malattia genetica caratterizzata dallo sviluppo di tumori benigni in vari distretti, principalmente pelle, cervello,...
Leggi tuttoPatologie cistiche renali Rene Policistico Infantile (tipo I di...
L'approccio alla diagnosi delle Patologie cistiche renali in epoca prenatale si basa essenzialmente sulla classificazione di Potter che comprende...
Leggi tuttoTriploidia
La triploidia è una patologia in cui sono presenti tre cromosomi per ogni tipo; il cariotipo triploide è quindi costituito da 69 cromosomi: 69XXX,...
Leggi tuttoAggiornamenti
- Patologie Genetiche dello Scheletro
Sono elencate tutte le 436 Displasie Scheletriche con la... - Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi...
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