Patologie Cistiche Renali
Rene Policistico Infantile (tipo I di Potter) - Rene Multicistico (tipo II di Potter) -
Rene Policistico dell'Adulto ( tipo III di Potter) - Displasia Cistica Renale (tipo IV di Potter)
Dr. P.Parisella
Articolo in aggiornamento marzo 2024
Le Patologie Cistiche Renali sono un gruppo di patologie in gran parte associate a displasia renale cioè ad anomalie di sviluppo e differenziazione dei reni. La classificazione ancora oggi utilizzata è quella di Potter (Potter EL, 1972) basata su reperti anatomopatologici e distinta in 4 forme:
Rene Policistico Infantile (tipo I di Potter)
Rene Multicistico (tipo II di Potter)
Rene Policistico dell'Adulto ( tipo III di Potter)
Displasia Cistica Renale (tipo IV di Potter).
Rene policistico infantile (tipo I di Potter) o Malattia Renale Policistica Autossomica Recessiva (MRPAR)
E' la forma infantile del rene policistico, trasmessa quasi sempre con carattere autosomico recessivo, la cui incidenza è di 1/20.000-1/40000 neonati (Winard P. et al., 2001; Paladini D., et al., 2014).
La patologia è sempre bilaterale ed è caratterizzata da dilatazione dei tubuli collettori senza differenziazione tra midollare e corticale (Van Allen MI, et al., 1993; Roume J. et al., 2004). Se ne distinguono 4 forme a seconda dell’epoca di insorgenza: prenatale, neonatale, infantile e giovanile. La forma prenatale ha sempre prognosi infausta ed è la più comune.
Eziopatogenesi
Tale patologia rientra tra le ciliopatie ed è determinata da mutazioni del gene PKHD1 localizzato sul braccio corto del cromosoma 6 (6p21.1-p12) che codiffica una proteina delle cilia primarie denominata fibrocistina (Van Allen MI, et al., 1993); sono state individuate mutazioni di un'altro gene DZIP1L (3q22.3) che codifica una particolare proteina denominata "zinc finger protein".
Diagnosi ecografica
Dal punto di vista prognostico la patologia varia da forme lievi a forme gravi. In circa la metà dei casi la prognosi è sfavorevole per la grave insufficienza polmonare e la fibrosi cistica epatica. Nei casi con associazioni extrarenali è consigliato l'esame del cariotipo. La forma giovanile, ad insorgenza più tardiva, si presenta in epoca prenatale con una normale quantità di liquido amniotico e l'aumento di volume dei reni è modesto.
Rene Multicistico (tipo II di Potter)
Diagnosi ecografica
Nel 75-80% dei casi la patologia è monolaterale. L'ecogenicità renale è aumentata per la presenza di numerose cisti di grandezza variabile che non presentano alcuna comunicazione con le vie escretrici; il parenchima renale appare irregolarmente iperecogeno e le dimensioni renali sono aumentate in rapporto alla grandezza e numero di cisti. Vescica e liquido amniotico sono normali nelle forme monolaterali mentre nelle forme bilaterali (20-25%) la vescica non è visualizzata e il liquido amniotico è notevolmente ridotto (oligoidramnios). Nelle forme monolaterali bisogna valutare la eventuale presenza di anomalie del rene controlaterale (idronefrosi, reflusso vescico-ureterale, agenesia renale) e di anomalie extrarenali (anomalie cardiache, del SNC e gastrointestinali. Nelle forme monolaterali il rene sano va incontro ad ipertrofia compensatoria nel 50% dei casi, con ipertrofia ed iperplasia di tutti gli elementi renali.
Prognosi
Nelle forme monolaterali nelle quali vi è un normale funzionamento del rene controlaterale e vi è una normale quantità di liquido amniotico la prognosi è buona; oltre a controllare l'evoluzione del rene controlaterale poichè la comparsa di idronefrosi o di altre patologie può anche essere tardiva, è opportuno controllare le dimensioni delle cisti poichè a volte se sono molto voluminose possono comprimere gli organi addominali o le vie urinarie del rene controlaterale compromettendo la funzionalità del rene sano. Nelle forme bilaterali la prognosi è sfavorevole poichè l'oligoidramnios può determinare una insufficienza polmonare.
Management
Rene Policistico dell'Adulto (tipo III di Potter) - Malattia Renale Policistica Autosomica Dominante (MRPAD)
Il rene policistico tipo adulto è una anomalia bilaterale caratterizzata dalla presenza di cisti multiple di diametro variabile conseguenti alla dilatazione dei tubuli collettori e di altri segmenti tubulari del nefrone.
Eziopatogenesi.
La patologia è dovuta ad un’anomalia genetica con trasmissione autosomica dominante a penetranza completa ed espressività variabile. Nell’ 85% delle famiglie affette la malattia è causata da una mutazione del gene PKD1 localizzato in 16p13.3 (Roume J. et al., 2004; Brun M. et al, 2004 ); meno frequentemente sono implicati il gene PKD2 localizzato in 4q13-23 e il gene PKD3 del quale non si conosce il locus. L'espressività del gene mutato è molto variabile per cui si va da forme già letali in utero, a forme asintomatiche scoperte casualmente in soggetti adulti.
Diagnosi ecografica
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