Risultati della ricerca (206)
Sindrome di Seckel OMIM 210600
E' una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da ritardo di crescita intrauterino e postnatale, grave microcefalia con compromissione...
Leggi tuttoDoppio distretto renale o Duplicità pielo-ureterale
Il doppio distretto renale o duplicità pielo-ureterale è una delle malformazioni congenite più comuni dell'apparato urinario geneticamente...
Leggi tuttoSindrome di Langer o Nanismo Mesomelico di Langer OMIM 249700
La displasia mesomelica di Langer o nanismo mesomelico di Langer è caratterizzata da accorciamento mesomelico degli arti inferiori e superior
Leggi tuttoAmaurosi Congenita di Leber OMIM 179900
Lamaurosi congenita di Leber è la causa più frequente di cecità infantile ereditaria.
Leggi tuttoAtelosteogenesi Tipo I OMIM 108720
E' una condrodisplasia letale dovuta a mutazione del gene che codifica per la filamina B.
Leggi tuttoAggiornamenti
- Patologie Genetiche dello Scheletro
Sono elencate tutte le 436 Displasie Scheletriche con la... - Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi...
Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi... - TERMINI DI USO DEL PORTALE WEB med2000eco e Software...
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