Sindrome di Seckel OMIM 210600
La sindrome di Seckel è una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da ritardo di crescita intrauterino e postnatale, grave microcefalia con compromissione dello sviluppo intellettivo e specifiche caratteristiche dismorfiche come un caratteristico aspetto del viso a "testa di uccello".
E' stata descritta per la prima volta da Seckel nel 1960 e presenta una ampia eterogeneità fenotipica. Ne esistono infatti 9 diverse espressioni fenotipiche tutteereditate in maniera autosomica recessiva.
Sindrome di Seckel 2 18q11.2 RBBP8
Sindrome di Seckel 4 13q12.12-q12.13 CENPJ
Sindrome di Seckel 5 15q21.1 CEP152
Sindrome di Seckel 6 3q22.2 CEP63
Sindrome di Seckel 7 14q22.1 NIN
Sindrome di Seckel 8 10q21.3 DNA2
Sindrome di Seckel 9 3p21.31 SENTIERO
Sindrome di Seckel 10 8q24.13 NSMCE2
La Sindrome di Seckel 3 non è più classificata in quanto la segnalazione di una mutazione in posizione 14q23 da parte di Killinc et al (2003) è risultata errata.
La Sindrome di Seckel1 è la forma più comune di nanismo osteodisplasico microcefalico causata da una mutazione nel gene della serina/treonina chinasi ATR (ATR, 601215.0001 ). E' caratterizzata da nanismo micromelico, grave microcefalia (ritardo mentale), anomalie facciali (fronte sfuggente, micrognazia, naso prominente, orecchie ad impianto basso e malformate), malformazioni muscolo scheletriche (scoliosi, lussazione dell'anca, ipoplasia del redio prossimale, ipoplasia del perone prossimale, contrattura in flessione del gomito, clinodattilia del V dito della mano, 11 paia di coste)), anomalie dei genitali (ipospadia, criptorchidismo). E' anche detta nanismo a testa di uccello perchè la microcefalia e le anomalie facciali con fronte e mento sfuggenti e naso prominente fa somigliare il loro capo a quello di un uccello.
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