Risultati della ricerca (207)
Fibrocondrogenesi
E' una rara displasia scheletrica letale, trasmessa con carattere autosomico recessivo, dovuta ad un difetto della sintesi del collageno di tipo 2.
Leggi tuttoSindrome di Ives-Houston OMIM 251230
La Sindrome di Ives-Houston o Microcephaly-Micromelia Syndrome è una rara condizione riscontrata in 14 bambini della comunità indiana Cree nel nord...
Leggi tuttoAcondrogenesi OMIM 200610
L'Acondrogenesi è la seconda displasia scheletrica letale più comune dopo la displasia tanatofora con una incidenza di 1 su 40.000 nascite.
Leggi tuttoSindrome di Leri-Weill o Discondrosteosi OMIM 127300
La Sindrome di Leri-Weill o discondrosteosi è una osteodisplasia caratterizzata da micromelia di tipo mesomelico dei quattro arti e particolare...
Leggi tuttoDisostosi cranio-facciale OMIM 218350
E' una rarissima patologia descritta in pochi pazienti caratterizzata da disostosi cranio-facciale e bassa statura.
Leggi tuttoAggiornamenti
- Patologie Genetiche dello Scheletro
Sono elencate tutte le 436 Displasie Scheletriche con la... - Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi...
Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi... - TERMINI DI USO DEL PORTALE WEB med2000eco e Software...
TERMINI DI USO DEL PORTALE WEB med2000eco e Software...
