Fibrocondrogenesi

Fibrocondrogenesi

E' una rara displasia scheletrica letale, trasmessa con carattere autosomico recessivo, dovuta ad un difetto della sintesi del collageno di tipo 2.

E' caratterizzata da severa micromelia, (prevalentemente rizomelia), con metafisi delle ossa lunghe molto ampie, micrognatia, macrocefalia, ipertelorismo, ipoplasia toracica.
Sono altresì presenti ponte nasale piatto, orecchie ad impianto basso, IUGR, lingua bifida.
Può essere presente onfalocele.
L'associazione micrognatia-lingua bifida sembra essere altamente diagnostica.

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