Risultati della ricerca (207)
Displasia Boomerang OMIM 112310
La displasia boomerang è una sindrome letale estremamente rara con prevalente interessamento osseo.
Leggi tuttoCisti dei Plessi Corioidei
Sono ecograficamente aree cistiche localizzate nel contesto dei plessi corioidei all'interno dei ventricoli cerebrali laterali.
Leggi tuttoSindrome MASA o Sindrome CRASH OMIM 303350
La sindrome MASA,detta anche sindrome CRASH, è una malattia genetica dovuta a mutazioni del gene L1CAM che codifica una proteina espressa...
Leggi tuttoIntestino iperecogeno
L'intestino è definito iperecogeno quando la sua ecogenicità è uguale o maggiore a quella delle ossa iliache.
Leggi tuttoSclerosi Tuberosa OMIM 191100
La sclerosi tuberosa è una malattia genetica caratterizzata dallo sviluppo di tumori benigni in vari distretti, principalmente pelle, cervello,...
Leggi tuttoAggiornamenti
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