Risultati della ricerca (207)
Atelosteogenesi Tipo I OMIM 108720
E' una condrodisplasia letale dovuta a mutazione del gene che codifica per la filamina B.
Leggi tuttoAtelosteogenesi Tipo II OMIM 256050
E' dovuta a mutazione del gene DTDST(SLC26A2, DTD, DTDST, D5S1708, EDM4), trasportatore di solfato, lo stesso gene causa della displasia diastrofica.
Leggi tuttoSindrome di Cornelia de Lange o Sindrome di Brachmann-de Lange OMIM...
La Sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una malattia multisistemica caratterizzata da un aspetto caratteristico del viso, ritardo di crescita ad...
Leggi tuttoDisplasia Oculo Dento Digitale DODD OMIM 164200
La displasia oculo-dento-digitale è una malattia trasmessa con carattere autosomico dominante ed è dovuta a mutazioni del gene GJA1 (6q22 - q23).
Leggi tuttoIstmocele
L'Istmocele è un recesso della parete miometriale, contiguo con la cavità endometriale, localizzato a livello della cicatrice da pregresso Taglio...
Leggi tuttoAggiornamenti
- Patologie Genetiche dello Scheletro
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