Displasia Oculo Dento Digitale DODD OMIM 164200

Displasia Oculo Dento Digitale - DODD        OMIM 164200


Redatto da: P.Parisella

La displasia oculo-dento-digitale è una malattia trasmessa con carattere autosomico dominante ad elevata penetranza ed espressione variabile; sono state descritte rare forme a trasmissione autosomica recessiva. E' dovuta a mutazioni del gene GJA1 (6q22 - q23) che codifica per una proteina, la connessina 43.
E' caratterizzata da anomalie oculari, cranio-facciali, scheletriche, dentali e neurologiche.
Le anomalie oculari comprendono: riduzione della vista ad esordio variabile e possibile evoluzione verso la cecità, microftalmia, microcornea, cataratta, glaucoma.
Le anomalie cranio-facciali comprendono: naso sottile, narici piccole, iperaccrescimento della mandibola, microcefalia, palatoschisi.
Le anomalie scheletriche comprendono: sindattilia, campodattilia, clinodattilia, brachidattilia.
Le anomalie dentali comprendono: anomalie della dentizione permanente, microdonzia, anodonzia parziale, ipoplasia dello smalto, carie multiple, perdita prematura dei denti.
Le anomalie neurologiche comprendono: disartria, disturbi neurogeni della vescica, paraparesi spastica, atassia, debolezza muscolare, convulsioni.

La diagnosi si basa sui segni clinici e sulla conferma attraverso la ricerca delle mutazioni genetiche.

Nelle famiglie a rischio è possibile la diagnosi prenatale mediante la ricerca del gene GJA1 mutato.

Caso clinico - paziente affetta da displasia oculo-dento-digitale (prime due immagini) > segni clinici: occhi piccoli con microcornee, grave diminuzione del visus, radice del naso sottile, palato ogivale, disturbi della dentizione, ipoplasia dello smalto, mani corte e tozze, brachidattilia bilaterale del V dito delle mani. Albero genealogico: padre affetto; sorella del padre affetta con due figlie affette; nonno paterno affetto; fratello del nonno paterno affetto con figlia affetta; bisnonna paterna affetta.  La paziente è primigravida alla 27a settimana di gestazione: l'esame ecografico del feto mostra diametri orbitari inferiori al 5° percentile (microftalmia: vedasi immagini ecografiche); non si osservano, allo stato, altre anomalie. La paziente non ha voluto ricorrere alla diagnosi prenatale mediante ricerca delle mutazioni del gene GJA1.  Ha dato alla luce un neonato affetto da DODD.

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