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Risultati della ricerca (207)

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Micrognazia

La micrognazia è uno dei difetti più frequenti dello splancnocranio ed è associata ad elevato rischio di aneuploidie o a forme sindromiche. Anche...

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Sindrome di Seckel OMIM 210600

E' una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da ritardo di crescita intrauterino e postnatale, grave microcefalia con compromissione...

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Doppio distretto renale o Duplicità pielo-ureterale

Il doppio distretto renale o duplicità pielo-ureterale è una delle malformazioni congenite più comuni dell'apparato urinario geneticamente...

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Sindrome di Langer o Nanismo Mesomelico di Langer OMIM 249700

La displasia mesomelica di Langer o nanismo mesomelico di Langer è caratterizzata da accorciamento mesomelico degli arti inferiori e superior

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Amaurosi Congenita di Leber OMIM 179900

L’amaurosi congenita di Leber è la causa più frequente di cecità infantile ereditaria.

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