Risultati della ricerca (206)


Sindrome di Ives-Houston OMIM 251230

La Sindrome di Ives-Houston o Microcephaly-Micromelia Syndrome è una rara condizione riscontrata in 14 bambini della comunità indiana Cree nel nord...

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Acondrogenesi OMIM 200610

L'Acondrogenesi è la seconda displasia scheletrica letale più comune dopo la displasia tanatofora con una incidenza di 1 su 40.000 nascite.

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Sindrome di Leri-Weill o Discondrosteosi OMIM 127300

La Sindrome di Leri-Weill o discondrosteosi è una osteodisplasia caratterizzata da micromelia di tipo mesomelico dei quattro arti e particolare...

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Disostosi cranio-facciale OMIM 218350

E' una rarissima patologia descritta in pochi pazienti caratterizzata da disostosi cranio-facciale e bassa statura.

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Displasia pelvico-scapolare o Sindrome di Cousin-Walbraum-Cegarra ...

E' caratterizzata da nanismo congenito, displasia pelvico-scapolare, ,anomalie facciali.

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