Risultati della ricerca (208)
Sindrome oto-palato-digitale OMIM 311300 OMIM 304120
Le sindromi oto-palato-digitale distinte in due forme, tipo 1 e 2 in base alla gravità, sono malattie legate all'X dovute a mutazioni del gene FLNA.
Leggi tuttoSindrome o Complesso Femore-Fibula-Ulna OMIM 228200
La sindrome femore-fibula-ulna è caratterizzata da difetti che interessano principalmente questi segmenti ossei. La coesistenza dell'interessamento...
Leggi tuttoCisti Ovarica Fetale
E' la patologia cistica più comune nel feto di sesso femminile.
Leggi tuttoCisti dei Plessi Corioidei
Sono ecograficamente aree cistiche localizzate nel contesto dei plessi corioidei all'interno dei ventricoli cerebrali laterali.
Leggi tuttoSindrome MASA o Sindrome CRASH OMIM 303350
La sindrome MASA,detta anche sindrome CRASH, è una malattia genetica dovuta a mutazioni del gene L1CAM che codifica una proteina espressa...
Leggi tuttoAggiornamenti
- Patologie Genetiche dello Scheletro
Sono elencate tutte le 436 Displasie Scheletriche con la... - Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi...
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