Risultati della ricerca (207)
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 ( OMIM 312870 ) - tipo 2 (...
La sindrome di Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 ( OMIM 312870 ) è caratterizzata da iperaccrescimento prenatale e postnatale, dismorfismi facciali e...
Leggi tuttoSindrome di Matthew Wood OMIM 601186
E una malattia rara caratterizzata dalla combinazione di anoftalmia/microftalmia e ipoplasia/agenesia polmonare (di solito bilaterale) associate...
Leggi tuttoSindrome di Currarino OMIM 176450
La Sindrome di Currarino è una rara sindrome malformativa caratterizzata da malformazione ano-rettale, massa presacrale ed agenesia parziale del...
Leggi tuttoMiopatia Miotubulare Centronucleare
E' una malattia neuromuscolare ereditaria dovuta a mutazioni del gene MTM1 che mappa in Xq27.3-q28.
Leggi tuttoCorioangioma
Il corioangioma fa parte del gruppo dei tumori placentari non trofoblastici e rappresenta la forma neoplastica benigna più comune della placenta.
Leggi tuttoAggiornamenti
- Patologie Genetiche dello Scheletro
Sono elencate tutte le 436 Displasie Scheletriche con la... - Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi...
Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi... - TERMINI DI USO DEL PORTALE WEB med2000eco e Software...
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