Sindrome di Matthew Wood OMIM 601186

Sindrome di Matthew Wood  OMIM 601186

redatto da Dr. Parisella

E’ una malattia rara caratterizzata dalla combinazione di anoftalmia/microftalmia e ipoplasia/agenesia polmonare (di solito bilaterale) associate variabilmente ad ernia diaframmatica, malformazioni cardiovascolari e ritardo di crescita intrauterino. Sono inoltre presenti dismorfismi (micrognazia, palatoschisi, punta nasale rivolta in alto, labbro superiore sottile, orecchie ad impianto basso), cardiopatia (cuore a ventricolo unico con atrio sinistro ipoplasico, tronco arterioso comune), milza ipoplasica, utero bicorne. Possono essere presenti malformazioni a carico dell’apparato genitourinario, del pancreas, del duodeno (stenosi duodenale), della cute e dei capelli (chiazze cutanee e capelli radi e fragili) e del sistema nervoso centrale. E’ letale nella maggior parte dei casi. La diagnosi differenziale può essere posta con altre sindromi in cui sono presenti anoftalmia o agenesia polmonare, come la sindrome di Fraser, la sindrome di Goldenhar, la sindrome di Waardenburg,  pazienti con riarrangiamenti cromosomici coinvolgenti il braccio corto del cromosoma 2 (2p) (trisomie parziali, delezioni, inversioni pericentriche, traslocazioni).

La sindrome è trasmessa con ereditarietà autosomica recessiva ed è dovuta a mutazioni nel gene STRA6, anche se sono stati descritti fenotipi che non presentano mutazioni di questo gene; inoltre mutazioni eterozigoti di STRAS6 sono state descritte in pazienti con anomalie isolate: è quindi possibile che la sindrome di Matthew-Wood faccia parte di un ampio spettro clinico caratterizzato da eterogeneità genetica. 

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