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Risultati della ricerca (207)

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Sindrome di Nievergelt o Nanismo Mesomelico di Nievergelt OMIM 163400

La Sindrome di Nievergelt o nanismo mesomelico di Nievergelt è caratterizzato da ipoplasia del radio, dell'ulna, della tibia e della fibula

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Displasia mesomelica di Savarirayan

E' una displasia mesomelica, ad eziologia sconosciuta, caratterizzata da accorciamento mesomelico degli arti inferiori per ipoplasia o agenesia della...

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LabioPalatoschisi

La Labiopalatoschisi è caratterizzata da una interruzione (schisi) di labbro superiore, gengiva e palato con conseguente comunicazione diretta tra...

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Condrodisplasia Puntata

E' UN GRUPPO DI MALATTIE LA CUI CARATTERISTICA COMUNE SONO LE CALCIFICAZIONI PERIARTICOLARI GIA' PRESENTI ALLA NASCITA. Possiamo suddividerla in...

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Sindrome di Beckwith - Wiedeman o Gigantismo - Macroglossia -...

E' la più frequente sindrome con feto macrosoma caratterizzata da macrosomia, macroglossia, difetto della parete addominale.

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