redatto da Dr. P.Parisella
La Labiopalatoschisi (LPS) è la più frequente anomalia di bocca e labbra con una incidenza di circa 1/750 nati vivi e maggiore prevalenza nel sesso maschile con rapporto maschi/femmine di 2 a 1.
L'eziologia delle LPS è correlata a fattori sia genetici che ambientali e presenta anche una consanguineità.
Diagnosi Ecografica
La Labiopalatoschisi è caratterizzata da una interruzione (schisi) di labbro superiore, gengiva e palato con conseguente comunicazione diretta tra bocca e naso.
La regione labio-palatina si distingue in palato primario e secondario. Il palato primario comprende le labbra e la mascella fino alla radice del naso; il palato secondario è costituito dal palato duro (porzione anteriore) e dal palato molle (porzione posteriore).
La valutazione ecografica di bocca, labbro superiore e palato anteriore deve essere studiata con scansioni coronali, assiali e sagittali. Le sezioni coronali sono utili per valutare i tessuti molli del labbro superiore, delle narici e delle ali del naso; le sezioni assiali permettono di studiare il tessuto molle del labbro superiore; le sezioni sagittali e parasagittali forniscono utili informazioni su fronte, naso e mento e permettono di valutare la sporgenza premaxillare quando viene sospettata una LPS bilaterale.
La Labiopalatoschisi può essere distinta in completa ed incompleta
La forma completa è caratterizzata da una schisi che interessa labbro superiore, gengiva, palato duro e palato molle; nella maggior parte dei casi è monolaterale (destra o sinistra) e in un terzo dei casi è bilaterale.
La forma incompleta non coinvolge contemporaneamente bocca, gengiva e palato e può manifestarsi con differenti modalità a seconda delle strutture anatomiche interessate.
Se la schisi coinvolge solamente il labbro superiore si definisce Labioschisi.
Se la schisi coinvolge labbro superiore e gengiva si definisce Cheilognatoschisi.
Se la schisi coinvolge esclusivamente il palato si definisce Palatoschisi.
Se la schisi coinvolge labbro e palato senza interessare la gengiva si definisce Labiopalatoschisi a salto.
Il coinvolgimento del labbro superiore può essere ben evidenziato con la ricostruzione in 3D e recentemente con tecnica di rendering Crystal Vue. Da precisare che il rendering 3D non sempre ci è di aiuto, specie in presenza di condizioni limitanti come la scarsa ecogenicità dell'addome materno legata a vari fattori (obesità, meteorismo, etc.) e la posizione fetale persistentemente sfavorevole.
La diagnosi ecografica prenatale è possibile per quelle forme che coinvolgono il labbro, mentre le palatoschisi isolate sono di difficilissima individuazione ecografica prenatale e nella quasi totalità dei casi sono diagnosticate alla nascita. In tal caso può esserci di aiuto l'utilizzo del color-doppler che può evidenziare, in presenza di una schisi palatina, il passaggio di liquido amniotico dall'orofaringe al nasofaringe e la fuoriuscita di liquido dalle narici dimostrando una comunicazione tra le due cavità.
Partendo dal presupposto che l'ugola è sempre coinvolta nelle schisi del palato secondario e nei difetti complessi, si è proposto questo nuovo marcatore (equal sign) per poter individuare un difetto isolato del palato. La tecnica è la seguente: in scansione assiale, partendo dalla stessa scansione di misurazione del DBP, si inclina la sonda posteriormente in modo da individuare il faringe che si presenta come un'area circolare anecogena che presenta, a partire dalla faccia anteriore, una protrusione ecogena riferibile all'ugola; in caso di palatoschisi l'immagine dell'ugola si sdoppia fornendo un aspetto caratteristico con lembi ampiamente separati. In tal caso è opportuna la differenziazione dall'ugola bifida nella quale i due lembi sono appena separati.
Da precisare che le tecniche di rendering 3D, 3D Crystal Vue e color-Doppler sono appannaggio di Operatori di lunga esperienza.
Il Rischio di aneuploidia (trisomia 13 e 18 e varie altre anomalie cromosomiche rare) è molto elevato e varia a secondo delle forme di LPS: è molto elevato nelle LPS mediane (si associa ad oloprosencefalia) e nelle LPS bilaterali, minore nelle forme monolaterali, minimo nelle labioschisi isolate.
Anche il Rischio sindromico è elevato potendo le LPS essere presenti in un numero considerevole di sindromi. Elenchiamo le più frequenti:
- Sindrome di Goldenhar.
- Sindrome di Fryns.
- Displasia Frontonasale.
- Sindrome di Fraser.
- Sindrome Ectrodattilia Displasia Ectodermica.
Inoltre bisogna considerare come a volte le LPS possono essere l'unica espressione di sindromi anche molto gravi.
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