Sindrome di Bardet-Biedl OMIM 209900
Sindrome di Bardet-Briedl OMIM 209900
redatto da P.Parisella
La sindrome di Bardet-Biedl è una rara patologia multisistemica facente parte delle c.d. ciliopatie, caratterizzata da obesità, retinite pigmentosa, polidattilia postassiale, reni policistici, ipogenitalismo.
La prevalenza in Europa è stimata tra 1/125.000 a 1/175.000.
La retinite pigmentosa è l'unico segno costante dopo l'infanzia. Possono associarsi altri segni gravi come le cardiopatie congenite e la malattia di Hirschprung. La estrema variabilità clinica è espressa da una ampia variabilità genetica. E' trasmessa come carattere autosomico recessivo e sono state identificate mutazioni di 12 diversi geni (da BBS1 a BBS12) responsabili di anomalie che interessano reni e occhi.
Diagnosi Prenatale
La diagnosi ecografica prenatale può essere sospettata se presenti due segni ecografici principali:
- reni iperecogeni
- polidattilia
Tale associazione è altamente diagnostica.
La diagnosi differenziale si pone con le Sindromi di Alstrom, McKusick-Kaufman e Meckel-Gruber.
Nella sindrome di Alstrom non vi è polidattilia.
Nella sindrome di McKusick-Kaufman non vi sono i reni policistici.
Nella sindrome di Meckel-Gruber vi è l'encefalocele occipitale con la caratteristica triade: polidattilia, reni policistici, encefalocele.
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