Ciliopatie
Ciliopatie
Redatto da: P.Parisella
Le ciliopatie sono un gruppo di malattie ereditarie causate da mutazioni di geni che codificano per le proteine coinvolte nel corretto funzionamento del complesso cellula-cilia. Le cilia sono strutture piliformi che protudono dalla superficie della maggior parte delle cellule eucariotiche e si estendono anche all'interno della cellula. A seconda della struttura interna le cilia vengono classificate in cilia mobili e cilia primarie. Quelle mobili sono coinvolte nei processi di movimento delle cellule, come ad esempio il movimento degli spermatozoi, o per favorire lo scorrimento di fluidi come lo scorrere del muco nell'apparato respiratorio. Quelle primarie hanno invece la funzione di mediare gli stimoli meccanici o chimici esterni alla cellula con i meccanismi che controllano il ciclo cellulare o la polarità della cellula. Difetti delle cilia sono infatti alla base di varie malattie ereditarie, la maggior parte delle quali interessano la retina ed è proprio dallo studio di queste patologie che sono stati compresi i meccanismi del funzionamento delle cellule ciliate. E' stato infatti scoperto che i meccanismi di percezione della luce e del suono hanno in comune le cellule a struttura ciliata ed il corretto funzionamento di queste cellule è fondamentale per la percezione degli stimoli visivi e di quelli sonori. Le cellule dell'orecchio interno hanno il compito di trasformare lo stimolo meccanico dell'onda sonora in stimolo elettrico che tramite il nervo acustico viene trasmesso al cervello. Anche nei fotorecettori retinici vi sono strutture ciliate che collegano la parte interna a quella esterna del fotorecettore. Praticamente nel fotorecettore lo stimolo luminoso innesca una serie di meccanismi che consentono il trasporto di sostanze dalla base delle cilia, quindi lungo il corpo fino alla estremità del fotorecettore dove avviene la trasformazione dello stimolo luminoso in stimolo elettrico che attraverso il nervo ottico arriva poi al cervello.
Le patologie caratterizzate da alterata funzione delle cilia e da retinite pigmentosa da sola o associata ad altre anomalie, sono:
Sindrome di Usher: caratterizzata da sordità e retinite pigmentosa.
Retinite pigmentosa legata all'X: caratterizzata da retinite pigmentosa.
Amaurosi Congenita di Leber: caratterizzata da perdita della vista da distrofia retinica.
Sindrome di Senior-Loken: caratterizzata da retinite pigmentosa, nefronoftisi.
Sindrome di Joubert: caratterizzata da retinite pigmentosa, aplasia del verme cerebellare, fibrosi epatica.
Sindrome di Bardet-Briedl: caratterizzata da retinite pigmentosa, obesità, polidattilia, anomalie renali, ritardo mentale.
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