Ostetricia

Sindrome di Alstrom OMIM 203800

Sindrome di Alstrom  OMIM 203800


La sindrome di Alstrom è una patologia multisistemica facente parte delle c.d. ciliopatie, trasmessa con carattere autosomico recessivo e dovuta a mutazioni del gene ALMS1.
Sono stati descritti circa 450 casi. E' caratterizzata da disturbi oculari (nistagmo, fotosensibilità con evoluzione verso la cecità) dovuti a distrofia dei coni-bastoncelli, perdita del'udito, obesità, iperinsulinemia con diabete tipo 2, cardiomiopatia dilatativa, disfunzione renale ed epatica.
Non è possibile la diagnosi ecografica prenatale.
La diagnosi prenatale è possibile nelle famiglie a rischio mediante la ricerca del gene ALMS1 mutato.

Bibliografia
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