Risultati della ricerca (208)
Sindrome di Joubert OMIM 213300
E' una malattia genetica rara, frequenza stimata 1:100.000, trasmessa con modalità autosomica recessiva, che interessa il cervelletto ed il tronco...
Leggi tuttoDisostosi Spondilocostali - Sindrome di Jarcho-Levin OMIM 277300
Le disostosi spondilocostali (SCD) sono un gruppo molto eterogeneo di malattie scheletriche caratterizzate da difetti multipli di segmentazione delle...
Leggi tuttoIdrotorace
L'Idrotorace è una raccolta liquida a livello della cavità pleurica.
Leggi tuttoFADS Fetal Akynesia Deformation Sequence - SAF - Sequenza da...
La FADS o SAF rappresenta un gruppo abbastanza ampio ed eterogeneo di quadri sindromici che hanno in comune una artrogriposi multipla da blocco...
Leggi tuttoSindrome di Meckel-Gruber tipo I (OMIM 249000), tipo II (OMIM...
E' una malattia caratterizzata da polidattilia per lo più postassiale, Reni Policistici, Encefalocele Occipitale, Oligoamnios in fase avanzata di...
Leggi tuttoAggiornamenti
- Patologie Genetiche dello Scheletro
Sono elencate tutte le 436 Displasie Scheletriche con la... - Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi...
Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi... - TERMINI DI USO DEL PORTALE WEB med2000eco e Software...
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