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Risultati della ricerca (206)

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Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare, tipo...

E' una displasia scheletrica rara caratterizzata da bassa statura e lassità articolari legata a mutazioni del gene KIF22

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Displasia scapola-bacino o Disostosi scapolo-iliaca o Sindrome di...

E' caratterizzata da ipoplasia delle scapole e delle ali iliache

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Sindrome di Antley-Bixler OMIM 207410

E' una patologia molto rara caratterizzata da anomalie scheletriche, facciali, genitali.

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Sindrome Acrocallosa OMIM 200990

La Sindrome acrocallosa è una patologia polimalformativa caratterizzata da agenesia del corpo calloso, displasia scheletrica interessante il tratto...

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Sindrome di Donnai-Barrow o Sindrome ernia diaframmatica,...

La sindrome di Donnai-Barrow è una sindrome malformativa rara, caratterizzata dalla presenza di dismorfismi facciali caratteristici, segni oculari,...

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