Risultati della ricerca (208)
Sindrome Cuore Mani tipo sloveno OMIM 610140
E' una forma rarissima della sindrome cuore-mano (descritta in soggetti di una famiglia slovena) trasmessa con carattere autosomico dominante.
Leggi tuttoMalformazione Adenomatoide Cistica del Polmone (MACP - CCAM -...
La Malformazione Adenomatoide Cistica del Polmone ed il Sequestro Polmonare sono delle rare patologie polmonari.
Leggi tuttoSindrome da delezione 22q11.2 Sindrome di Di George OMIM...
La sindrome da delezione 22q11.2 comprende uno spettro di patologie malformative che comprendono cardiopatie congenite, anomalie del palato,...
Leggi tuttoSindrome di Binder OMIM 115050
La sindrome di Binder (OMIM 115050) è una rara anomalia dello sviluppo caratterizzata da ipoplasia della parte mediana della faccia, con naso...
Leggi tuttoAgnazia - Oloprosencefalia - Situs inversus OMIM 202650
E una sindrome molto rara (descritti circa 30 casi).
Leggi tuttoAggiornamenti
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