Risultati della ricerca (206)
Sindrome di Fuhrmann - Sindrome di Fuhrmann-Rieger-Sousa - Ipoplasia...
La Sindrome di Fuhrmann è caratterizzata da aplasia o ipoplasia della fibula, incurvamento del femore ed oligodattilia.
Leggi tuttoAgenesia Complicata del Corpo Calloso legata all'X OMIM 304100
Con il termine agenesia complicata del corpo calloso legata all'X si definisce un fenotipo che oggi si considera parte dello spettro clinico della...
Leggi tuttoSindrome da Trasfusione Feto Fetale - Twin Twin Trasfusion Syndrome...
La TTTS è una complicanza delle gravidanze gemellari monocoriali caratterizzata dalla trasfusione di sangue da un gemello (donatore) all'altro...
Leggi tuttoSindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOS) OMIM 270400
E' una sindrome trasmessa con carattere autosomico recessivo caratterizzata da ritardo di crescita, ritardo mentale ed anomalie congenite multiple.
Leggi tuttoSindrome oto-palato-digitale OMIM 311300 OMIM 304120
Le sindromi oto-palato-digitale distinte in due forme, tipo 1 e 2 in base alla gravità, sono malattie legate all'X dovute a mutazioni del gene FLNA.
Leggi tuttoAggiornamenti
- Patologie Genetiche dello Scheletro
Sono elencate tutte le 436 Displasie Scheletriche con la... - Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi...
Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi... - TERMINI DI USO DEL PORTALE WEB med2000eco e Software...
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