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Risultati della ricerca (208)

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Sindrome di Kniest OMIM 156550

E' una rara collagenopatia a trasmissione autosomica dominante causata da mutazioni del gene COL2A1, caratterizzata da accorciamento rizomelico...

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Retinite Pigmentosa Retinite Pigmentosa legata all'X

La retinite pigmentosa comprende un gruppo di malattie ereditarie della retina caratterizzate da perdita progressiva della vista fino ad arrivare...

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Sindrome di McKusick-Kaufman

La sindrome di McKusick-Kaufman è caratterizzata nelle femmine da idrometrocolpo e polidattilia postassiale; nei maschi la sindrome si manifesta con...

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Anomalie isolate di numero delle coste

L'incidenza di un numero abnorme di costole nella popolazione normale è di circa il 6%. In genere sono forme isolate che non si accompagnano ad...

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Al-Awadi/Raas-Rothscild Syndrome - AARRS - Assenza di Ulna e Fibula...

E' una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da gravi malformazioni degli arti superiori e inferiori con grave ipoplasia della pelvi e...

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