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Risultati della ricerca (206)

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Ciliopatie

Le ciliopatie sono un gruppo di malattie ereditarie causate da mutazioni di geni che codificano per le proteine coinvolte nel corretto funzionamento...

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Sindrome di McKusick-Kaufman

La sindrome di McKusick-Kaufman è caratterizzata nelle femmine da idrometrocolpo e polidattilia postassiale; nei maschi la sindrome si manifesta con...

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Anomalie isolate di numero delle coste

L'incidenza di un numero abnorme di costole nella popolazione normale è di circa il 6%. In genere sono forme isolate che non si accompagnano ad...

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Al-Awadi/Raas-Rothscild Syndrome - AARRS - Assenza di Ulna e Fibula...

E' una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da gravi malformazioni degli arti superiori e inferiori con grave ipoplasia della pelvi e...

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Sindrome di Treacher-Collins OMIM 154500

La Sindrome di Treacher-Collins è una rara malattia congenita (1/50.000 nati vivi) caratterizzata principalmente da anomalie cranio-facciali.

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