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Sindrome di Nievergelt o Nanismo Mesomelico di Nievergelt OMIM 163400
La Sindrome di Nievergelt o nanismo mesomelico di Nievergelt è caratterizzato da ipoplasia del radio, dell'ulna, della tibia e della fibula
Leggi tuttoDisplasia mesomelica di Savarirayan
E' una displasia mesomelica, ad eziologia sconosciuta, caratterizzata da accorciamento mesomelico degli arti inferiori per ipoplasia o agenesia della...
Leggi tuttoSindrome di Beckwith - Wiedeman o Gigantismo - Macroglossia -...
E' la più frequente sindrome con feto macrosoma caratterizzata da macrosomia, macroglossia, difetto della parete addominale.
Leggi tuttoSindrome di Usher OMIM 276900
La Sindrome di Usher fa parte del gruppo delle ciliopatie ed è la più comune causa di sordità associata a cecità ad esordio nell'infanzia.
Leggi tuttoConsigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi Prenatale e...
Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi Prenatale e Consigli per l'utilizzo del software Calcolatori
Leggi tuttoAggiornamenti
- Patologie Genetiche dello Scheletro
Sono elencate tutte le 436 Displasie Scheletriche con la... - Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi...
Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi... - TERMINI DI USO DEL PORTALE WEB med2000eco e Software...
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