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Risultati della ricerca (207)

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Sindrome di Donnai-Barrow o Sindrome ernia diaframmatica,...

La sindrome di Donnai-Barrow è una sindrome malformativa rara, caratterizzata dalla presenza di dismorfismi facciali caratteristici, segni oculari,...

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Aplasia del perone brachidattilia - Sindrome di Du Pan OMIM 228900

E' caratterizzata da agenesia del perone e brachidattilia

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Dolicocefalia

La dolicocefalia è caratterizzata da una forma allungata del cranio per aumento del diametro antero-posteriore su quello trasverso.

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Scafocefalia isolata OMIM 123100

La scafocefalia isolata o dolicocefalia isolata è una forma di craniosistosi non sindromica caratterizzata dalla fusione prematura della sutura...

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Sindrome EEM OMIM 225280

La sindrome EEM è caratterizzata dall'associazione ectrodattilia, displasia ectodermica e distrofia della macula.

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