Risultati della ricerca (207)
Distrofia Miotonica Distrofia miotonica tipo 1 (DM1) o Malattia di...
La distrofia miotonica è una patologia ereditaria trasmessa con modalità autosomica dominante
Leggi tuttoSindrome di Perlman OMIM 267000
La sindrome di Perlman è una rara sindrome trasmessa con carattere autosomico recessivo caratterizzata da macrosomia neonatale, ipotonia, ...
Leggi tuttoEmimegalencefalia o Megalencefalia Unilaterale
E' una rara malattia genetica dovuta ad anomalie della migrazione, proliferazione e differenziazione neuronale, caratterizzata da una crescita...
Leggi tuttoSindrome di Curry-Jones OMIM 601707
La sindrome di Curry-Jones, rarissima, è caratterizzata dall'associazione tra anomalie cranio-facciali, polisindattilia e difetti della cute e del...
Leggi tuttoDifetto Interatriale DIA - Difetto Settale Atriale DSA
Si definisce Difetto Inter Atriale ( DIA ) qualsiasi difetto del setto atriale che non sia il normale forame ovale pervio.
Leggi tuttoAggiornamenti
- Patologie Genetiche dello Scheletro
Sono elencate tutte le 436 Displasie Scheletriche con la... - Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi...
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