La sindrome del cranio 'a trifoglio' è una rara malformazione causata dalla chiusura prematura di tutte suture craniche. Sono stati osservati finora...
Leggi tuttoE' una forma rarissima della sindrome cuore-mano (descritta in soggetti di una famiglia slovena) trasmessa con carattere autosomico dominante.
Leggi tuttoLa Malformazione Adenomatoide Cistica del Polmone ed il Sequestro Polmonare sono delle rare patologie polmonari.
Leggi tuttoLa sindrome da delezione 22q11.2 comprende uno spettro di patologie malformative che comprendono cardiopatie congenite, anomalie del palato,...
Leggi tuttoLa sindrome di Binder (OMIM 115050) è una rara anomalia dello sviluppo caratterizzata da ipoplasia della parte mediana della faccia, con naso...
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