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Sindrome di Usher OMIM 276900
La Sindrome di Usher fa parte del gruppo delle ciliopatie ed è la più comune causa di sordità associata a cecità ad esordio nell'infanzia.
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Leggi tuttoTeratoma Sacro Coccigeo (TSC )
Il Teratoma sacro-coccigeo è il più frequente tumore a cellule germinali a sede extragonadica
Leggi tuttoSindrome di Kniest OMIM 156550
E' una rara collagenopatia a trasmissione autosomica dominante causata da mutazioni del gene COL2A1, caratterizzata da accorciamento rizomelico...
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- Patologie Genetiche dello Scheletro
Sono elencate tutte le 436 Displasie Scheletriche con la... - Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi...
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