Ostetricia

Sindrome di Beckwith - Wiedeman o Gigantismo - Macroglossia - Onfalocele OMIM 130650

Sindrome di Beckwith - Wiedeman o Gigantismo - Macroglossia - Onfalocele  OMIM 130650

redatto da P.Parisella

E' la più frequente sindrome con feto macrosoma caratterizzata da macrosomia (crescita ponderale maggiore del 95° percentile), macroglossia, difetto della parete addominale (onfalocele, ernia ombelicale, diastasi dei muscoli retti).

L'ereditarietà è estremamente complessa per mutazioni interessanti vari geni: CDKN1, NSD1, H19, BWS, IGF2. Si associa ad una duplicazione 11p15 nel cui locus genico insistono anche i geni responsabili della sintesi di insulina e IGF2 e l'oncogene HRAS-1. Questi geni sono in parte anche coinvolti nella Sindrome WAGR, che è l'acronimo di tumore di Wilms, Aniridia, anomalie Genitourinarie, Ritardo mentale, legata a microdelezione della regione 11p13.

La  diagnosi ecografica si basa sul rilievo dei segni principali, se presenti: onfalocele, macrosomia, macroglossia, visceromegalia, displasia renale.
Alla nascita, oltre al difetto della parete addominale, gli elementi più caratteristici sono: macroglossia, gigantismo, visceromegalia, tags preauricolari, incisure del lobulo e della superficie posteriore dell'elice, emiipertrofia degli arti. 

La diagnosi differenziale deve essere posta con: 
  • Sindrome di Down dove non è presente macrosomia e vi è la classica alterazione cromosomica (trisomia 21); 
  • Sindrome di Perlman nella quale vi sono macrosomia, visceromegalia e reni policistici, non vi è macroglossia e sono presenti dismorfismi facciali, ernia diaframmatica e palatoschisi 
  • Sindrome di Zellweger nella quale può esservi visceromegalia (interessante il fegato), a volte macrocefalia, non vi è onfalocele e sono presenti anomalie cranio facciali e scheletriche.

Rischio di ricorrenza
La maggior parte dei casi sono casi sporadici con RR del 1-2%; le forme familiari si trasmettono con carattere autosomico dominante con RR del 50%.


Bibliografia

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