Sindrome di Baller-Gerold OMIM 218600
Sindrome di Baller-Gerold OMIM 218600
E' caratterizzata dall'associazione tra craniosinostosi coronarica (brachicefalia) e difetti radiali (aplasia o ipoplasia del pollice, aplasia o ipoplasia del radio); si associano dismorfismi facciali (esoftalmo,frontal bossing, ipoplasia del naso, microstomia, palato ogivale). E' presente oligodattilia.
E' trasmessa come carattere autosomico recessivo ed è dovuta a mutazioni del gene RECQL4 che mappa in 8q24.3. Questo gene fa parte della famiglia genica delle RecQ-elicasi responsabili di malattie che predispongono ai tumori.
La diagnosi differenziale deve essere posta con la Sindrome di Rothmund-Thomson e la Sindrome Rapaldino entrambe dovute a mutazioni del gene RECQL4, con la Sindrome di Roberts e l'anemia di Fanconi che si associano spesso ai difetti radiali ma non presentano craniosinostosi, e con la Sindrome di Saethre-Chotzen caratterizzata da craniosinostosi coronale ma non presenta difetti radiali.
Anche la sindrome da esposizione fetale all'acido valproico è caratterizzata da craniosinostosi e ipoplasia dei raggi radiali.
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