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Sindrome Aarskog OMIM 100050

Sindrome di Aarskog o Displasia Facio-Genitale     OMIM 100050


La sindrome Aarskog è una rara patologia geneticamente eterogenea caratterizzata da dismorfismi facciali, bassa statura, brachidattilia e anomalie genitali. 

La forma X-linked della sindrome Aarskog, che è la meglio caratterizzata,  è dovuta a mutazioni nel gene FGD1 che mappa in Xp11.21 e interessa prevalentemente il sesso maschile.  

E' una malattia legata al cromosoma X, anche se sono stati descritti casi a trasmissione autosomica dominante e autosomica recessiva.    

La diagnosi prenatale per le gravidanze a rischio è tecnicamente possibile quando è nota la mutazione specifica nella famiglia, anche se vi è una notevole eterogenetà dei segni clinici che rende difficile una previsione della patologia anche all'interno della stessa famiglia.

I segni ecografici sono di difficile individuazione: ipertelorismo, radice del naso larga, narici anteverse, ipoplasia mascellare, orecchie ad impianto basso; vi è brachidattilia (mani e piedi larghi e corti), clinodattilia, deformità delle dita "a collo di cigno" (iperestensione delle articolazioni interfalangee prossimali e flessione delle articolazioni interfalangee distali). 

Le anomalie genitali comprendono criptorchidismo, macroorchidismo, più raramente ipospadia.
Le femmine portatrici presentano un quadro sfumato con ipertelorismo.
Un segno facciale caratteristico, non evidenziabile in ecografia, presente anche nelle femmine portatrici, è un aspetto a V dei capelli nella porzione mediana della fronte, cosiddetto "picco della vedova"
La statura moderatamente bassa è appannaggio del periodo postnatale.


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