Ostetricia

Congenital Genu Recurvatum (CRG) - Ginocchio Recurvato Congenito

Congenital Genu Recurvatum (CGR)  -  Ginocchio Recurvato Congenito. 

redatto da P.Parisella

Il ginocchio recurvato congenito  è una rarissima anomalia caratterizzata da iperestensione del ginocchio maggiore di 30° con  arto curvato anteriormente. Si può associare al piede torto e alla lussazione congenita dell'anca. E' più frequente nel sesso femminile.

 

                                   


Sono descritte 3 varianti di CGR:

1) Iperestensione del ginocchio

2) Iperestensione con sublussazione anteriore della tibia sul femore,

3) Iperestensione con lussazione anteriore (dislocazione) della tibia sul femore.

Con l'ecografia è possibile studiare i rapporti articolari tra tibia e femore confrontando le linee tangenti alla diafisi di queste due ossa lunghe. Come si può osservare dallo schema allegato nella sezione Foto, in basso, è possibile documentare l'allineamento o il mancato allineamento di tibia e femore per porre una diagnosi differenziale tra le tre varianti di CGR: iperestensione, sublussazione, dislocazione. Nell'iperestensione le superfici anteriori di tibia e femore sono allineate e le tangenti alle diafisi sono concordanti; nella sublussazione le tangenti alle diafisi di tibia e femore non sono concordanti per cui la tangente alla diafisi della tibia si continua con la superficie anteriore del femore; nella dislocazione le tangenti alle diafisi di tibia e femore non sono concordanti e la superficie posteriore della tibia si allinea con la superficie anteriore del femore.


                                


L'Eziologia è da riportare a cause meccaniche o posturali e quindi a quelle condizioni che determinano una posizione anomala persistente, con riduzione dei movimenti, dell'arto inferiore; le condizioni che possono determinare tali eventi sono l'oligoidramnios o una presentazione anomala persistente del feto.

Può essere una condizione  isolata o associata ad altre patologie o sindromi genetiche o sindromi cromosomiche. I casi isolati hanno una prognosi migliore rispetto a quelli presenti in casi sindromici o associati ad altre patologie o anomalie cromosomiche dove la prognosi è legata principalmente alle patologie associate.

Spesso può associarsi il piede torto e la lussazione congenita dell'anca.


                               


Le patologie in cui può essere presente il CGR sono:

1) Artrogriposi Multipla Congenita: caratterizzata da contratture multiple.

2) Osteogenesi Imperfetta: caratterizzata da fragilità ossea e fratture.

3) Sublussazione Congenita Femoro Tibiale

4) Paralisi Cerebrale Spastica

5) Miopatia Cervicale

6)Sindromi Genetiche

    Sindrome di Larsen: è una malattia genetica rara caratterizzata da lussazione congenita poliarticolare tra cui il CGR (bilaterale), piede torto, iperlassità legamentosa e caratteristica facies caratterizzata da ipertelorismo, radice del naso depressa, bozza frontale prominente e palatoschisi. E' una patologia ad eziologia eterogenea, trasmessa con carattere autosomico dominante  o con carattere recessivo. 

     Sindrome di Marfan: è una malattia del tessuto connettivo trasmessa con carattere autosomico dominante anche se un 25% dei casi sono sporadici per mutazioni de novo;  è caratterizzata da anomalie cardiovascolari, oculari e muscoloscheletriche; le anomalie muscoloscheletriche comprendono congenital genu recurvatum, petto escavato, ridotta estensione dei gomiti, piede piatto.

    Sindrome di Ehlers Danlos: è una malattia del tessuto connettivo dovuta ad un difetto di produzione del collagene  che provoca ipersensibilità della pelle, ipermobilità delle articolazioni e fragilità tissutale. Possono essere presenti varie anomalie congenite tra cui aracnodattilia, piede torto, micrognazia, dislocazione del radio, cifoscoliosi, spondilolisi e spondilolistesi.

7) Anomalie Cromosomiche

 Sindrome di Down 

 Sindrome di Turner

La diagnosi differenziale della forma isolata deve essere posta nei confronti di tutti i quadri suddescritti.

- l'Artrogriposi Multipla Congenita dove le contratture articolari sono multiple e la    presenza di genu recurvatum è bilaterale;

- l'Osteogenesi Imperfetta dove sono presenti l'ipomineralizzazione e le fratture;

- la Sublussazione congenita femoro-tibiale, molto simile al genu recurvatum, dove a parte la rarità vi è una storia familiare, l'iperestensione del ginocchio è meno severa ed è possibile la flessione del ginocchio.

- la Paralisi Cerebrale Spastica e la Miopatia Cervicale  dove l'anomalia articolare è bilaterale.

- la Sindrome di Larsen dove il CGR è bilaterale e nelle forme a trasmissione autosomica dominante vi è una storia familiare.   

- la Sindrome di Marfan dove vi sono anomalie cardiovascolari e osteomuscolari multiple.  

- la Sindrome di Ehlers Danlos dove sono presenti altre anomalie muscolo scheletriche come micrognazia, aracnodattilia, piede torto, spondilolisi e spondilolistesi. 

- la Sindrome di Down e la Sindrome di Turner hanno le corrispettive anomalie cromosomiche evidenziabili con l'amniocentesi e con il Test del DNA fetale sul sangue materno.

E' importante un attento esame morfo-strutturale del feto, comprendente anche una ecocardiografia fetale,  per escludere la presenza di un quadro sindromico o associato ad altre patologie.  Inoltre è importante lo studio del cariotipo per escludere anomalie cromosomiche.

E' necessario richiedere una Consulenza Ortopedica Pediatrica prenatale anche in considerazione del fatto che le forme isolate necessitano di un trattamento conservativo da attuare subito dopo la nascita.

Bibliografia

Barber MA, Equiluz I, Plasencia W, Cortes E, Garcia JA. Prenatal features of genu recurvatum and genu flexum. Int J Gynaecol Obstet. 2009 Jun;105(3):267-268.
Biswas D, Akter FA, Roy A, Aolad FR, Khan SA. Congenital hyper-extension with subluxation of the knees - report of 2 cases. Mymensingh Med J. 2014 Oct;23(4):811-813.
Cheng CC, Ko JY. Early reduction for congenital dislocation of the knee within twenty-four hours of birth. Chang Gung Med J. 2010 May-Jun;33(3):266-273.
Curtis BH, Fisher RL: Congenital hyperextension with anterior subluxation of the knee: Surgical treatment and long-term observations. J Bone Joint Surg Am 1969;51:255-269.
Dungy CI, Leupp M. Congenital hyperextension of the knees in twins. Clin Pediatr (Phila). 1984 Mar;23(3):169-172.
Fernández-Palazzi F, Silva JR. Congenital dislocation of the knee. Int Orthop. 1990;14(1):17-19.
Gorincour G, Chotel F, Rudigoz RC, Guibal-Baggio AL, Berard J, Pracros JP, Guibaud L.Prenatal diagnosis of congenital genu recurvatum following amniocentesis complicated by leakage. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003 Dec;22(6):643-645.
Monteagudo A, Kudla MM, Essig M, Santos R, Timor-Tritsch IE. Real-time and 3-dimensional sonographic diagnosis of postural congenital genu recurvatum. J Ultrasound Med. 2006 Aug;25(8):1079-1083.
Suzuki S, Yamamuro T. Correlation of fetal posture and congenital dislocation of the hip. Acta Orthop Scand. 1986 Feb;57(1):81-84.
Parisella V., Sorrentino G., Di Petrillo ML., Varvarigos E.,Parisella P. Diagnosi ecografica prenatale di Ginocchio Recurvato Congenito Isolato. Med 2000 Journal 2015 1:28-32
Rosan Prasad Shah Kalawar,Shipra Chaudhary,Abul Kalam,Prakash Sitoula,Ranjiv Jha,Sanjaya Shah. Congenital genu recurvatum with dislocation of knee: A case report. Journal of Nobel Medical College Vol.1(1) 2011 68-70
























Aggiornamenti



Med 2000 - Via Nazionale Appia, 81022 Casagiove (CE)
Tel: 0823 493548 (4 linee) | Fax: 0823 494944 | E-mail: info@med2000eco.it | P.Iva 02723040610

Web agency: Bitmatica.it