• idrocefalia associata a spina bifida: circa il 60% dei casi di spina bifida si associa a ventricolomegalia.
• idrocefalia associata a malformazione di Dandy-Walker
• idrocefalia associata ad agenesia del corpo calloso

• cause infettive: si hanno in genere calcificazioni secondarie a fenomeni flogistico-necrotici
• cause ipossiche o vascolari: solo nelle forme più gravi si ha idrocefalia e per fenomeni di colliquazione possono formarsi cisti poroencefaliche

• idrocefalia monoventricolare per ostruzione di uno dei forami di Monro
• idrocefalia biventricolare per ostruzione di entrambi i forami di Monro
• idrocefalia triventricolare per ostruzione dell'acquedotto di Silvio
• idrocefalia tetraventricolare per ostruzione contemporanea dei forami di Luschka e Magendie

• blocco del riassorbimento di liquor a livello delle granulazioni aracnoidee o dei villi aracnoidei, a causa di infezioni o emorragie subaracnoidee, malformazione di Arnold-Chiari, encefalocele, lissencefalia, assenza congenitadelle granulazioni aracnoidee
• aumento della produzione di liquor per le presenza di papillomi dei plessi corioidei o per un aneurisma della vena di Galeno

La diagnosi precoce di ventricolomegalia/idrocefalia è allo stato, nonostante i notevoli progressi nel campo della diagnostica ecografica, una vera e propria sfida diagnostica. La ragione sta nel fatto che la maggior parte dei casi di ventricolomegalia non sono visualizzabili prima delle 16-18 settimane di epoca gestazionale; inoltre molti casi possono manifestarsi tardivamente nel terzo trimestre o addirittura in epoca post-natale (es. idrocefalia legata a cause infettive, masse tumorali, ...).

Nel percorso diagnostico dell'idrocefalia è opportuno ricercare alcuni semplici aspetti ecografici: assottigliamento dei plessi corioidei, facile visualizzazione del terzo ventricolo che normalmente non si visualizza, cambiamenti di forma dei ventricoli laterali, facile visualizzazione dei corni anteriori in sezione frontale. Il modo più semplice è ovviamente la misurazione delle dimensioni dei ventricoli laterali tenendo presente che il cut-off è 10 mm.

In caso di ventricolomegalia di tipo borderline bisogna tenere presente che la maggiore  frequenza di queste forme nei feti di sesso maschile è in genere da considerare come variante della normalità e vanno incontro ad un outcome favorevole. 

L'ampia eterogeneità delle cause di ventricolomegalia/idrocefalia rende ragione anche dell'ampia variabilità delle anomalie associate stimate tra il 10% e il 76%. In linea generale le forme borderline con diametro dell'atrio fino a 12 mm. hanno una prognosi favorevole, le forme borderline con diametro dell'atrio compreso tra 13 e 15 mm. hanno prognosi meno favorevole, le forme di idrocefalia severa in cui il diametro dell'atrio è superiore ai 15 mm. hanno un outcome sfavorevole. Nelle forme borderline si può andare incontro ad una risoluzione completa in utero senza sequele neurologiche a distanza. Entrano in gioco però, oltre al diametro dell'atrio, anche altri fattori: monolateralità, bilateralità, progressività dell'evoluzione, associazione con altre anomalie o con aneuploidie. 

Nei casi di dilatazione fino a 12 mm in assenza di anomalie associate e di anomalie cromosomiche, nelle forme monolaterali, nelle forme in cui il reperto rimane costante o tende a regredire l'outcome è solitamente favorevole. Va inoltre precisato che la ventricolomegalia/idrocefalia è associata ad un incremento della morbilità/mortalità sia fetale che neonatale, tenendo però presente che tale incremento è dovuto in genere alla presenza di anomalie associate. 

• controlli ecografici seriati mirati a valutare l'evoluzione e/o la presenza di anomalie che possono evidenziarsi in epoca di gravidanza più avanzata. 
• studio accurato del SNC e degli altri distretti
• consulenza genetica
• esame del cariotipo fetale
• complesso TORCH 
• eventuale Risonanza Magnetica in utero.

Rischio di ricorrenza

E' molto difficile stabilire il rischio di ricorrenza specie se l'eziologia è sconosciuta. Sono utili, nelle successive gravidanze, attenti controlli ecografici ed eventuali altri esami diagnostici.