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Sindrome di Adams-Oliver OMIM 100300

Sindrome di Adams-Oliver    OMIM 100300


Redatto da Dr. Parisella

La Sindrome di Adams-Oliver è un raro disturbo dello sviluppo caratterizzato da aplasia cutis interessante il vertice del cuoio capelluto ed anomalie trasversali degli arti (brachidattilia, oligodattilia, sindattila, amputazioni). In un 20% dei casi si associano cardiopatie congenite (DIV, Tetralogia di Fallot, Anomalie dei grossi vasi). Sono frequenti anomalie vascolari quali cute marmorata telangiectasica congenita, ipertensione polmonare, ipertensione portale, ipervascolarizzazione della retina. La principale anomalia cerebrale riportata in letteratura è l'idrocefalo.
La patologia è ad esordio neonatale e non è possibile la diagnosi ecografica prenatale.
La Sindrome di Adams-Oliver (AOS) mostra una ampia eterogeneità genetica:
- Forme autosoniche dominanti
AOS 1 (OMIM 100300) causata da mutazione del gene ARHGAP31 sul cromosoma 3q13.32 .33
AOS 3 (OMIM 614814) causata da mutazione del gene RBPJ sul cromosoma 4p15
AOS 5 (OMIM 616028) causata da mutazione del gene NOTCH1 sul cromosoma 9q34
AOS 6 (OMIM 616589) causata da mutazione del gene DLL4 sul cromosoma 5q32
- Forme autosomiche recessive
AOS 2 (OMIM 614219) causata da mutazione del gene DOCK6 sul cromosoma 19p13.2
AOS 4 (OMIM 615297) causata da mutazione del gene EOGT sul cromosoma 3p14  


Caso giunto alla nostra osservazione.
Neonata con due aree di aplasia cutis del capo in assenza di difetti degli arti; presenza di alluce slargato. La nonna materna presenta aplasia cutis del capo. La madre, attualmente gravida alla 21a settimana di gestazione, presenta brachidattilia, ipoplasia bilaterale della falange del I raggio della mano e pollice slargato bilateralmente. 


                   
               


                    



Il feto, allo stato attuale, non presenta anomalie evidenti. All'ecocardio è stata segnalata la presenza di sporadici battiti ectopici. Il pollice si presenta leggermente più corto e slargato.

                                           


                     

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