SRPS Short Rib Polydactiyly Syndromes o Sindromi Coste Corte con o senza Polidattilia
SRPS Short
Rib Polydactiyly Syndromes o Sindromi Coste Corte con o senza Polidattilia
Le SRPS sono un gruppo di displasie scheletriche la cui caratteristica fondamentale è l'ipoplasia toracica. Fanno parte di questo gruppo anche la Distrofia Toracica Asfissiante o Sindrome di Jeune, la Displasia Condroectodermica o Sindrome di Ellis-van-Creveld e la Sindrome Campomelica. Il coinvolgimento del processo displasico delle coste e delle altre ossa della gabbia toracica porta ad una diminuzione delle dimensioni del torace con conseguente ipoplasia polmonare; l'ipoplasia polmonare a sua volta è la principale causa della morte nelle displasie scheletriche letali.
Le SRPS sono trasmesse con carattere autosomico recessivo e vengono distinte in quattro tipi:
Tipo II o Sindrome di Maiewsky
Tipo III o Sindrome di Verma-Naumoff
Tipo IV o Sindrome di Beemer-Langer
La MICROMELIA SEVERA e l IPOPLASIA TORACICA SEVERA (legata al torace stretto con coste corte) sono i segni principali presenti in tutte e quattro i tipi di SRPS e che indirizzano verso una corretta diagnosi. La POLIDATTILIA è presente nei primi due tipi, meno frequentemente nel tipo III, è assente nel tipo IV.
Possono essere presenti: idrope, cardioaptie congenite, labiopalatoschisi, oligoamnios, anomalie genito-urinarie, anomalie gastro-intestinali, anomalie del SNC.
1) Acondrogenesi, Osteogenesi Imperfetta ed Ipofosfatasia dove è presente Ipomineralizzazione .
2) S. di Ellis Van Creveld dove l'ipoplasia toracica è minore.
3) S. di Jeune dove l'accorciamento degli arti è minore ed è meno frequente la polidattilia.
Andiamo ora a descrivere i 4
tipi di SRPS:
SRPS Tipo I o S. di Saladino
Noonan OMIM 263530
Eziologia: sconosciuta.
Outcome: letale nel 100% dei casi.
Incidenza: molto rara.
La MICROMELIA SEVERA e l IPOPLASIA TORACICA SEVERA (legata al torace stretto con coste corte) sono i segni principali che indirizzano verso una corretta diagnosi. La POLIDATTILIA, sempre presente, è di tipo postassiale ed interessa sia mani che piedi. Spesso è presente idrope.
Sono frequenti le cardiopatie congenite. Possono essere presenti anomalie genitourinarie e gastrointestinali. I femori hanno le estremità appuntite.
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SRPS Tipo II o S.di Maiewsky OMIM 263520
Eziologia: sconosciuta
Incidenza: molto rara
Outcome: letale nel 100% dei casi
La MICROMELIA SEVERA e l IPOPLASIA TORACICA SEVERA (legata al torace stretto con coste corte) sono i segni principali che indirizzano verso una corretta diagnosi.
Sono frequenti le cardiopatie congenite e la labiopalatoschisi mediana. La polidattilia è preassiale e interessa mani e piedi. Può essere presente oloprosencefalia e genitali ambigui.
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Eziologia: sconosciuta
Outcome: letale nel 100% dei casi
Incidenza: molto rara
La MICROMELIA SEVERA e l IPOPLASIA TORACICA SEVERA (legata al torace stretto con coste corte) sono i segni principali che indirizzano verso una corretta diagnosi.
Sono frequenti le Anomalie renali e i femori mostrano degli speroni marginali. Le metafisi sono irregolari. La polidattilia è postassiale.
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I pazienti con SRPS tipo IV raramente presentano polidattilia.
La MICROMELIA SEVERA e l
IPOPLASIA TORACICA SEVERA (legata al torace stretto con coste corte) sono
i segni principali che indirizzano verso una corretta diagnosi.
Sono presenti labiopalatoschisi, anomalie genitourinarie ed anomalie gastrointestinali. Può essere presente idrope ed ascite.
1)
Tutte e quattro
sono caratterizzate da micromelia severa ed ipoplasia toracica severa.
2)
La polidattilia è
presente nelle prime tre, e quasi sempre assente nel tipo IV; nei tipi
I e III la polidattilia è postassiale mentre nel tipo II la polidattilia è
preassiale.
3)
Il tipo III
presenta metafisi irregolari.
4)
I tipi II e IV presentano labiopalatoschisi.
5)
L idrope può essere
presente nei tipi I e IV.
6)
Nei tipi II e IV
può essere presente oloprosencefalia.
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