Ostetricia

Sindrome di Gollop-Wolfgang OMIM 228250

Sindrome di Gollop-Wolfgang  OMIM 228250


E' caratterizzata da ectrodattilia della mano con biforcazione omolaterale della porzione distale del femore (femore bifido), monodattilia delle mani; possono essere presenti aplasia/ipoplasia della tibia, oligodattilia o monodattilia del piede, aplasia/ipoplasia delle ossa del metacarpo e delle falangi delle mani, aplasia dell'ulna.

E' trasmessa come carattere autosomico recessivo e dovuta a delezione della parte prossimale del cromosoma 8 (8q11-q13).

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