Aplasia della troclea dell'omero OMIM 191100

Aplasia della troclea dell'omero  OMIM 191100


E' una patologia rarissima descritta in 5 membri della stessa famiglia. E' caratterizzata da agenesia bilaterale della troclea dell'omero; uno dei membri presentava anche palatoschisi. I gomiti appaiono in flessione e gli avambracci in pronazione.


Bibliografia

Mead, C. A., Martin, M. Aplasia of the trochlea--an original mutation. J. Bone Joint Surg. Am. 45: 379-383, 1963.




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