Ostetricia

Anomalie cistiche della fossa cranica posteriore: Sindrome o Malformazione di Dandy Walker - Ipoplasia Isolata del Verme Cerebellare - Cisti della tasca di Blake - Megacisterna Magna - Cisti Aracnoidea Retrocerebellare

Anomalie cistiche della fossa cranica posteriore: Sindrome o Malformazione di Dandy Walker - Ipoplasia Isolata del Verme Cerebellare - Cisti della tasca di Blake - Megacisterna Magna - Cisti Aracnoidea Retrocerebellare


Redatto da: P.Parisella

Le anomalie cistiche della fossa cranica posteriore sono condizioni patologiche contraddistinte dalla presenza di una raccolta di liquor con espansione degli spazi presenti in fossa cranica posteriore. Alcune di esse sono caratteristicamente conseguenti ad anomalie del verme cerebellare: agenesia e ipoplasia. L'agenesia del verme può essere totale o parziale; nelle forme parziali l'agenesia interessa la porzione inferiore o posteriore dal momento che il verme si sviluppa, embriologicamente, in senso cranio-caudale. L'ipoplasia indica invece un verme piccolo ma completo in tutte le sue componenti anatomiche. 
Le anomalie cistiche della fossa cranica posteriore sono rappresentate da:
  • Sindrome di Dandy-Walker in cui vi è agenesia parziale o totale del verme cerebellare.
  • Ipoplasia Isolata del Verme Cerebellare in cui vi è ipoplasia del verme cerebellare.
  • Cisti della tasca di Blake in cui il verme è normale ma ruotato in alto.
  • Megacisterna Magna in cui il verme è normale e la cisterna magna con diametro antero-posteriore aumentato.
  • Cisti Aracnoidea Retrocerebellare in cui il verme è normale e può essere compresso o dislocato dalla formazione cistica.

Sindrome o Malformazione di Dandy-Walker

La malformazione di Dandy-Walker ha una incidenza di circa 1/30.000 nati ed è caratterizzata da agenesia totale o parziale del verme cerebellare e dilatazione cistica del 4° ventricolo; se il verme è ipoplasico esso appare dislocato anteriormente e superiormente.

Diagnosi Ecografica

La diagnosi ecografica si basa su:
  • dilatazione cistica del IV ventricolo che si estende occupando gran parte della fossa cranica posteriore; la cisterna magna è compressa tra il 4° ventricolo dilatato e la dura madre
  • ipogenesia o agenesia del verme cerebellare
  • ampia separazione degli emisferi cerebellari: caratteristica è la schisi a "V" del verme cerebellare nel piano assiale
  • sul piano mediano il 4° ventricolo dilatato si estende superiormente dislocando il verme cerebellare, che è frequentemente ipoplasico
L'idrocefalia si osserva in circa l'80% dei casi ma ad insorgenza spesso post-natale per cui non è necessaria per la diagnosi prenatale.
Le anomalie più frequentemente associate sono altre anomalie della linea mediana come agenesia del corpo calloso e oloprosencefalia.
Altre anomalie associate sono: encefalocele, reni policistici, anomalie cardiovascolari, schisi facciali.

La diagnosi differenziale si pone con l'ipoplasia isolata del verme cerebellare, con la cisti della tasca di Blake e con la megacisterna magna che sono trattate di seguito. 
La diagnosi differenziale deve essere posta inoltre con la Sindrome di Joubert: è una anomalia a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da ipoplasia del verme cerebellare ed anomalie del tronco encefalico; in questo caso il 4° ventricolo è dilatato e comunica con una cisterna magna di aspetto normale; importante per la diagnosi è la presenza di una anamnesi familiare positiva e di un segno caratteristico rilevabile con la risonanza magnetica: il segno del dente molare (descritte in letteratura anche diagnosi ecografiche).

Da precisare che non sempre l'ecografia è in grado di dirimere i dubbi sulla presenza di un verme ipoplasico o normale; di notevole aiuto è l'integrazione dell'esame ecografico con la Risonanza Magnetica dell'Encefalo Fetale. 
Il rischio di aneuploidie e sindromico è elevato.

Anomalie associate
Oloprosencefalia
Agenesia del corpo calloso
Difetti del tubo neurale
Labioschisi
Cardiopatie Congenite
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Goldenhar
Anomalie renali
Emangiomi facciali
Sindrome di Klippel-Feil
Polisindattilia
S. di Warburg (AR)
S. di Aase-Smith (AD)
S. di Ruvalcaba (AD - X linked)
S. di Coffin-Siris (AR)
S. orofaciodigitale tipo II (AR)
S. di Meckel Gruber (AR)
S. di Aicardi (X linked)
S. di Ellis van Creveld (AR)
S. di Fraser (AR)
Anomalie cromosomiche
Forme secondarie a: Rosolia, Cytomegalovirus, Diabete, Alcool, Warfarin, Isotretinoina.

Management
RMN
cariotipo fetale
ecocardiografia fetale
consulenza neurochirurgica
ulteriori controlli ecografici


Ipoplasia Isolata del Verme Cerebellare

Si parla di ipoplasia isolata del verme cerebellare quando il verme è piccolo (interamente o in parte) e non vi sono altre alterazioni delle strutture della fossa cranica posteriore. La diagnosi ecografica si basa su: presenza, in scansione assiale, di cleft tra i due emisferi cerebellari; in scansione longitudinale il verme appare piccolo e sollevato; nelle forme parziali si osserva, in scansione coronale, la normale presenza della porzione superiore del verme; la fossa cranica posteriore appare di dimensioni normali.
Il rischio di aneuploidie e sindromico è elevato.

Management
RMN
cariotipo fetale
ecocardiografia fetale
consulenza neurochirurgica
ulteriori controlli ecografici


Cisti della Tasca di Blake

 Se sul piano assiale si rileva una schisi a "V" del cervelletto e sul piano mediano si osserva una cisti della fossa posteriore con verme cerebellare integro si è probabilmente in presenza di una cisti della tasca di Blake; anche in questo caso la prognosi è in genere buona. La cisti della tasca di Blake non è altro che una erniazione della porzione inferiore del 4° ventricolo attraverso il forame di Magendie e nella cisterna magna.  
Il rischio di aneuploidie e sindromico è basso.

Management
RMN
cariotipo fetale
ecocardiografia fetale
consulenza neurochirurgica
ulteriori controlli ecografici


Megacisterna Magna

Se la profondità della cisterna magna è superiore ai 10 mm. ma il verme cerebellare è integro e in posizione normale la condizione viene denominata megacisterna magna; questa se isolata non ha in genere conseguenze ma può associarsi ad aneuploidie, in particolare la trisomia 18.

Management
RMN
cariotipo fetale
ecocardiografia fetale
consulenza neurochirurgica
ulteriori controlli ecografici


Cisti Aracnoidea Retrocerebellare

Si presenta come una formazione cistica, ripiena di liquor, localizzata  in sede retrocerebellare. Può comprimere e dislocare il cervelletto e per fenomeni di compressione ostacolare il deflusso del liquor provocando una idrocefalia ostruttiva.
Se la cisti è piccola e non determina importanti fenomeni compressivi la prognosi è buona.

  
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