Sindrome Acrocallosa OMIM 200990
Sindrome Acrocallosa OMIM 200990
Redatto da: P.Parisella
La Sindrome Acrocallosa è una patologia polimalformativa caratterizzata da agenesia del corpo calloso, displasia scheletrica interessante il tratto acromelico, anomalie cranio-facciali, ritardo mentale.
I segni principali sono l'ipoplasia o agenesia del corpo calloso e la displasia del tratto acromelico (principalmente duplicazione del pollice o polidattilia) da cui il nome della sindrome.
Possono associarsi altre anomalie cerebrali: cisti aracnoidee, ipoplasia o agenesia del verme cerebellare, S. di Dandy-Walker.
Le anomalie del tratto acromelico sono rappresentate dalla polidattilia pre e post-assiale di mani e piedi e da polisindattilia.
Le anomalie cranio facciali comprendono: macrocefalia, bozze frontali prominenti, ipertelorismo, micrognazia, narici anteverse, collo corto.
La malattia è trasmessa con carattere autosomico recessivo ed è dovuta a mutazioni del gene KIF7 localizzato su 15q26.1.
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