Displasia spondiloepimetafisaria con arti corti e anomala calcificazione OMIM 271665

Displasia spondiloepimetafisaria con arti corti e anomala calcificazione  OMIM  271665

E' una displasia scheletrica rara causata da mutazioni del gene DDR2 che mappa sul cromosoma 1q23. E' caratterizzata da bassa statura con micromelia moderata, brachidattilia, naso piccolo, ipertelorismo, micrognazia, torace stretto, platispondilia.


Bibliografia 

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