Triploidia
Triploidia
redatto da P.Parisella
La triploidia è una patologia in cui sono presenti tre cromosomi per ogni tipo; il cariotipo triploide è quindi costituito da 69 cromosomi: 69XXX, 69XXY, 69XYY.
Questa condizione è dovuta alla non-disgiunzione, nella fase di meiosi, con conseguente formazione di un gamete con doppio corredo cromosomico che combinandosi poi con un gamete aploide normale darà origine ad uno zigote triploide (3N).
Questi eventi di non-disgiunzione possono verificarsi sia durante il processo di formazione dei gameti femminili che durante il processo di formazione dei gameti maschili. Le cellule triploidi avranno quindi una proporzione paterna/materna differente a seconda dei casi:
Diandria I: proporzione paterna/materna di 2:1. Si ha quando un oocita aploide (N) viene fecondato da uno spermatozoo diploide (2N) in cui la non disgiunzione si è verificata durante la prima divisione meiotica (Anafase I);
Diandria II: proporzione paterna/materna di 2:1. Si ha quando un oocita aploide (N) viene fecondato da uno spermatozoo diploide (2N) in cui la non disgiunzione si è verificata durante la seconda divisione meiotica (Anafase II);
Dispermia: proporzione paterna/materna di 2:1. Si ha quando un oocita aploide (N) viene fecondato da due spermatozoi aploidi (N+N);
Diginia I: proporzione paterna/materna di 1:2. Si ha quando un oocita diploide (2N) viene fecondato da uno spermatozoo aploide (N) in cui la non disgiunzione si è verificata durante la prima divisione meiotica (Anafase I);
Diginia II: proporzione paterna/materna di 1:2. Si ha quando un oocita diploide (2N) viene fecondato da uno spermatozoo aploide (N) in cui la non disgiunzione si è verificata durante la seconda divisione meiotica (Anafase II).
Tra la 11a e la 14a settimana di gestazione l'errore cromosomico può essere sospettato in base alla seguente combinazione:
- NT aumentata
- aumento di beta-hCG e di AFP
- diminuzione di PAPP-A
Questo screening consente di identificare il 90% dei feti con triploidia (K.Spencer,2000).
La triploidia può essere classificata in due fenotipi in base alle caratteristiche della placenta ed ai segni ecografici:
- il tipo I caratterizzata da placentomegalia ad aspetto multicistico, normosviluppo fetale e set cromosomico aggiunto di origine paterna (la dispermia è la causa più frequente di triploidia), micrognazia, anomalie del SNC (idrocefalia), cardiopatie, igroma cistico, oligoamnios.
La Biochimica è caratterizzata da un elevato aumento nel siero materno della concentrazione di beta-hCG, aumento della AFP ed una lieve riduzione della concentrazione di PAPP-A.
- il tipo II caratterizzata da una placenta piccola, IUGR, set cromosomico aggiunto di origine materna (diginia), micrognazia, anomalie del SNC (idrocefalia), cardiopatie, igroma cistico, oligoamnios.
La Biochimica è caratterizzata dalla marcata riduzione nel siero materno della concentrazione di beta-hCG e PAPP-A.
La maggior parte delle gravidanze con feti affetti da triploidia si interrompe entro il I trimestre e solo 1/3 supera le 15 settimane di gestazione; è comunque considerata una condizione letale in quanto non sono stati descritti casi di bambini affetti sopravvissuti oltre i 10 mesi di vita.
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