Risultati della ricerca (44)
Sindrome di Joubert OMIM 213300
E' una malattia genetica rara, frequenza stimata 1:100.000, trasmessa con modalità autosomica recessiva, che interessa il cervelletto ed il tronco...
Leggi tuttoRitardo di Crescita Intrauterino - Restrizione della crescita fetale
Si definisce piccolo per letà gestazionale (SGA) ogni feto la cui circonferenza addominale è inferiore al 10° percentile. Vi sono due categorie...
Leggi tuttoSindrome di Meckel-Gruber tipo I (OMIM 249000), tipo II (OMIM...
E' una malattia caratterizzata da polidattilia per lo più postassiale, Reni Policistici, Encefalocele Occipitale, Oligoamnios in fase avanzata di...
Leggi tuttoSindrome di Edwards o Trisomia 18
La Sindrome di Edwards o Trisomia 18 è una anomalia cromosomica caratterizzata da un cromosoma 18 in sovrannumero.
Leggi tuttoEEC Syndrome (Ectrodactyly-Ektodermal-Displasia) - (Displasia...
La sindrome EEC è un difetto genetico dello sviluppo, autosomica dominante a penetranza incompleta, nella maggior parte dei casi (EEC tipo 3, forma...
Leggi tuttoAggiornamenti
- Patologie Genetiche dello Scheletro
Sono elencate tutte le 436 Displasie Scheletriche con la... - Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi...
Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi... - TERMINI DI USO DEL PORTALE WEB med2000eco e Software...
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