Sindrome branchio-oto-renale o Sindrome BOR o Sindrome di Melnick-Fraser OMIM 113650
Sindrome branchio-oto-renale o Sindrome BOR o Sindrome di Melnick-Fraser OMIM 113650
redatto da P.Parisella
E' una sindrome caratterizzata da difetti degli archi branchiali, anomalie auricolari e renali con una prevalenza alla nascita di circa 1/40.000.
Il segno clinico caratteristico è rappresentato dalla presenza di cisti e fistole branchiali localizzate lungo una linea che si estende dalla regione preauricolare e scende in basso fino al terzo inferiore del collo. Le anomalie auricolari sono difetti strutturali del padiglione auricolare, appendici preauricolari, anomalie dell'orecchio medio; nel 75% dei casi è presente sordità. Le anomalie renali possono essere l'agenesia uni- o bi-laterale (sequenza di Potter), la malattia cistica, le uropatie ostruttive. Possono essere presenti anomalie della linea mediana come la labiopalatoschisi.
E' trasmessa con modalità autosomica dominante legata a mutazioni del gene EYA1 localizzato sul braccio corto del cromosoma 8 (8q13.3).
E' possibile la diagnosi prenatale nelle famiglie affette nelle quali è stata identificata la mutazione genica.
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