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Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia sinusale o Sindrome di Stoll-Lévy-Francfort OMIM 171480

Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia sinusale o  Sindrome di Stoll-Lévy-Francfort 

OMIM 171480

E' una sindrome molto rara (4 casi) caratterizzata da focomelia che interessa in modo più grave gli arti superiori, ectrodattilia, anomalie auricolari e sordità, aritmia sinusale.


Bibliografia
Harding, A. E., Hall, C. M., Baraitser, M. Autosomal dominant asymmetrical radial dysplasia, dysmorphic facies, and conductive hearing loss (facioauriculoradial dysplasia). J. Med. Genet. 19: 110-115, 1982.
www.orphanet.net

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